SITE - Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie

SESSIONE I - Evoluzione storica e futuro del globulo rosso

Moderatori: M.D. Cappellini, G.L. Forni

Storia della sferocitosi ereditaria: un viaggio attraverso un secolo di ematologia

A. Iolascon

SESSIONE II - Dall’insufficienza all’eccesso: il complesso equilibrio dell’eritropoiesi

Moderatori: A. Iolascon, R. Origa

Anemie da carenza: nuove prospettive diagnostiche

I. Motta

SESSIONE III - Tecnologie emergenti nella diagnostica delle anemie

Moderatori: R. Russo, I. Tartaglione

Oltre la genetica: integrazione con le scienze omiche

R. Russo

COMUNICAZIONI ORALI I

Moderatori: I. Motta, P. Ricchi

Prevalenza e rilevanza clinica dell’ematopoiesi clonale nella beta-talassemia

S. Leoni, S. Loardi, M. Lionetti, V. Brancaleoni, E. Savino, G.B. Ruffo, N. Bolli, I. Motta, C. Tripodo (Palermo)

β-Talassemia Major da disordine acquisito dell&#039;imprinting genomico

G. Mandrile, N. Giordano, E. D&#039;Angelo, F. Cecere, T. Ceglie, R.M. De Maria, S. Mellone, M. Giordano, N.S. Kargutkar, F. Cerrato, A. Riccio, G.B. Ferrero (Orbassano-TO, Caserta, Novara, Napoli, Torino)

Variabilità clinica dell’anemia emolitica associata ad ATP11C: espansione dello spettro fenotipico e diagnostico

V. D’Onofrio, F.M. Esposito, R. Marra, B.E. Rosato, A. Nostroso, A. Perrotta, E. Matsell, M. Manno, A. Iscaro, M. Dionisi, S. Martone, F. Arcioni, A. Barbato, L. Chiariotti, R. Della Monica, B.A. van Oirschot- Hermans, R. van Wijk, R.S. Molday, A. Iolascon, R. Russo, I. Andolfo (Napoli, Vancouver-CA, Perugia, Utrecht-NL)

Basi strutturali delle emoglobinopatie: instabilità conformazionale e iper-coesione all&#039;interfaccia caratterizzate tramite simulazioni di dinamica molecolare (MD)

F. Morena, F. Arcioni, M. Locci, E. Angeli, C. Nardelli, A.G. Lema Fernandez, E. Elsaid, L. Donati, S. Martino, P. Gorello (Roma)

L’integrazione multi-omica rivela uno stress eme-mitocondriale condiviso in modelli cellulari di CDA I e II

A. Nostroso, B.E. Rosato, R. Marra, V. Pennella, F.M. Esposito, V. D’Onofrio, A. Perrotta, V. Cerbone, J. Haines, A. Iolascon, A. D’Alessandro, I. Andolfo, R. Russo (Napoli, Aurora-US)

Identificazione e valutazione dell&#039;impatto patogenetico di varianti introniche profonde del gene UROS in pazienti affetti da porfiria eritropoietica congenita (CEP)

E. Di Pierro, L. Duca, F. Granata, D. Tavazzi, E. Fermo, P. Bianchi, G. Graziadei (Milano)

SESSIONE IV - Metabolismo del ferro: nuovi orizzonti

Moderatori: A. Iolascon, F. Longo

Metabolismo del ferro nelle sindromi da eritropoiesi inefficace

A. Nai

Metabolismo del ferro, infiammazione e malattie croniche

F. Busti

Approcci terapeutici emergenti per modulare l’epcidina

I. Andolfo

COMUNICAZIONI ORALI II

Moderatore: G.B. Ruffo

Firme epigenetiche nei disordini ereditari del globulo rosso: un nuovo supporto alla diagnosi molecolare

B.E. Rosato, R. Marra, M. Manno, C. Maria, R. Della Monica, M. Cuomo, A. Nostroso, A. Iscaro, F. Russo, V. D’Onofrio, F.M. Esposito, A. Perrotta, L. Chiariotti, A. Iolascon, I. Andolfo, R. Russo (Napoli)

Valutazione del rischio di ipertensione polmonare nella talassemia: integrazione del test da sforzo cardiopolmonare nel processo diagnostico

N. Scaramellini, M. Mancarella, S. Leoni, M. Ferraresi, V.M.E. Di Stefano, G. Graziadei, D.L. Panzieri, M. Colleoni, M. Vicenzi, I. Motta (Milano)

Modificazioni dinamiche dell'emostasi durante terapia con luspatercept nella β-talassemia trasfusione-dipendente

S. Elli, A. Artoni, J.A. Giannotta, M. Clerici, E. Scalambrino, D. Consonni, L. Duca, V. Brancaleoni, D.L. Panzieri, N. Scaramellini, I. Motta (Milano)

Ampliamento dello spettro mutazionale del deficit di G6PD: nuove varianti associate a CNSHA e implicazioni diagnostiche

R. Marra, A. Nostroso, M. Manno, M. Dionisi, B. E. Rosato, C. Maria, V. Pinto, G. L. Forni, L. De Franceschi, A. Iolascon, I. Andolfo, R. Russo (Napoli, Genova, Verona)

Diagnosi di talassemia non trasfusione dipendente: risultati di un progetto pilota su pazienti con anemia microcitica in età adulta

I. Tartaglione, C. Sica, M. Contieri, A. Cardone, S. Scianguetta, T. Palma, A. Perrotta, G. Simeone, D. Roberti, R. Manca, L. Pinfildi, S. Perrotta (Napoli)