Una data storica per le emoglobinopatie in Italia

Il sogno a lungo accarezzato diventa finalmente realtà. Il futuro si fa presente: l’approvazione del primo approccio di editing genomico per la beta talassemia trasfusione-dipendente e l’anemia falciforme in Italia rappresenta un traguardo epocale, frutto di un percorso scientifico iniziato molti anni fa, e che in gran parte è germogliato nel nostro Paese, con gli studi sulla persistenza dell’emoglobina fetale come fattore migliorativo nel fenotipo della talassemia e dell’anemia falciforme.

Tra le molte riflessioni che si impongono, la prima è proprio il ringraziamento a chi ha posto le basi per questo approccio rivoluzionario immaginando futuri scenari senza poter vedere i frutti delle proprie intuizioni. Il pensiero corre ai pazienti e alle famiglie che non hanno potuto vivere questo momento storico di ampliamento delle possibilità di cura e di miglioramento della qualità di vita — di cui l’approvazione del primo approccio di terapia genica in Italia rappresenta il culmine — ma che, con la loro sofferenza e il loro impegno, hanno contribuito a tracciare il cammino che ci ha condotti fin qui.
In attesa di conoscere i criteri di rimborsabilità che compariranno in Gazzetta ufficiale e speranzosi che col progredire delle conoscenze e dell’esperienza siano allargati a un numero sempre maggiore di pazienti, siamo coscienti che questa rivoluzione così importante porta con sé nuove sfide, non banali, per chi ogni giorno si prende cura delle persone con talassemia e anemia falciforme.
Da un lato, siamo tutti chiamati a una grande responsabilità clinica: identificare i pazienti che possono trarre il massimo beneficio dalla terapia, con il minimo rischio. Dall’altro, si rende necessario costruire percorsi condivisi, armonici e sicuri, che accompagnino il paziente dal centro di cura a quello dove si realizza la procedura, e viceversa, garantendo piena collaborazione tra i professionisti, la tutela della fertilità, la sicurezza e l’equità territoriale.
Non dimentichiamo che, accanto ai pazienti che potranno accedere a questa cura innovativa, molti altri continueranno a seguire le terapie convenzionali. Per loro, la presa in carico globale resta altrettanto importante e non scontata, soprattutto alla luce delle nuove sfide legate all’età adulta e all’invecchiamento, ancora non completamente esplorate ma sempre più attuali.
Pur nell’entusiasmo per questo storico passo avanti, e profondamente riconoscenti alla ricerca e all’impegno di chi ha reso possibile tutto questo, il nostro pensiero va anche a tutti quei bambini e giovani pazienti nel mondo per i quali ancora oggi anche le terapie convenzionali - il sangue sicuro e la chelazione, e l’idrossiurea- sono un lusso. Per loro, diventare grandi rimane la vera sfida.