MEETING DEL GLOBULO ROSSO & SITE

    MILANO 26-27 Settembre 2019

  • ABSTRACT
    Abstracts - Area Clinica
    └ From NTDT to TDT, lights and shadows: an Italian survey from MIOT network
    └ Riscontro di rara variante delle catene globiniche Beta Hb La Desirade, mascherata da un aumento di HbA2 con aspetto cromatografico da trait beta-talassemico.
    └ Screening neonatale su dried spot per le emoglobinopatie: 10 anni di esperienza a Pordenone.
    └ Doppia eterozigosi HbC/Hb K-Woolwich in corso di counselling prenatale.
    └ Il pensiero catastrofico ed i sintomi psicopatologici in soggetti con emoglobinopatie: l'importanza del supporto psicologico.
    └ Associazione Eterozigosi per Beta Talassemia e Stomatocitosi: descrizione di una famiglia
    └ Predictors of cardiac events in beta-thalassemia
    └ Aplasia della serie rossa causata ad Azatioprina in paziente con Rettocolite Ulcerosa
    └ Associazione tra HbS eterozigote e Pseudoiperkaliemia familiare isolata: descrizione di una famiglia.
    └ Il ritardo e la sfida della diagnosi precoce della Malattia di Gaucher: review della letteratura e dati preliminari
    └ Iron chelation therapy and ferritin below 500 mcg/L in transfusion dependent thalassemia: beyond the limits of the registrative trials
    └ Terapia con Idrossiurea in bambini e adolescenti affetti da anemia falciforme nel “real life setting”
    └ Efficacia della idrossiurea in un caso di talassemia intermedia trasfusione dipendente
    └ Hypercalciuria in patients with TDT on treatment with iron chelators: a longitudinal study
    └ Educational intervention for de-prescribing of red blood cell transfusions in hospitalized elderly patients in internal medicine units. The DECREASE study

    Abstracts - Area Laboratorio
    └ Utilità della conferma dei risultati di 1° livello in previsione della caratterizzazione molecolare per i difetti dell'emoglobina.
    └ Characterization of two cases of congenital dyserythropoietic anemia type I shed light on the uncharacterized C15orf41 protein.
    └ Co-inheritance of PIEZO1 and SEC23B causative genotypes accounts for marked hepatic iron overload in hemolytic anemia patients
    └ Caratterizzazione genotipica di una famiglia con beta-talassemia mediante NGS
    └ New screening test for Hemoglobinopathies: TGA/Chemometric analysis.
    └ Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) variants in northern Italy: appearance of uncommon mutations during the last 15 years
    └ Pilot study on inflammatory involvement of the phototoxic reaction in Erythropoietic Protoporphyria (EPP) patients
    └ Sindrome da iperferritinemia-cataratta congenita: diagnosi in una famiglia.
    └ Valutazione dell’omeostasi del ferro in soggetti con sclerosi multipla
    └ Unraveling deep intronic pathogenic variants in erythropoietic protoporphyria (EPP) patients through a re-sequencing of FECH locus.
    └ Toxic substances abuse worsening sideroblastic anemia phenotype
 
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